Детский инсульт. Реваскуляризирующие и реконструктивные операции у детей с цереброваскулярной патологией. Коллектив авторов

Чтение книги онлайн.

СКАЧАТЬ Опубликованы данные по выявлению локусов ассоциированных с болезнью моямоя на 3, 6, 8, и 17 хромосомах. В 2008 году опубликованы данные о аутосомнодоминантном наследовании (ген картирован на хромосоме 17q25) болезни моямоя [119; 130; 197; 199; 225]. Однако, в литературе описана болезнь моямоя у одного из 2х близнецов, что позволило авторам сделать вывод, что заболевание не является жестко детерминированным [256]. В одной из последних работ J. Ma и соавторы сообщают (Китай, 2013), что при исследовании ассоциативной генетической предрасположенности они выявили связь между болезнью моямоя и генными полиморфизмами в гене RNF213 (p.R4859K и p.R4810K), который чаще встречается в Японии и Корее, и реже в Китае [171].

      Несмотря на эти исследования, генетический скрининг при болезни моямоя не получил широкого распространения, так как его эффективность не была доказана [233]. На сегодняшний день исследователи, изучающие эту проблему, считают, что данное заболевание имеет мультифакторный характер [266].

      Патофизиология болезни моямоя, как уже сказано выше, заключается в постепенном сужении крупных стволов интракраниальных артерий основания черепа, за счет отложения липидов в интиме при отсутствии признаков воспаления. Средний слой артерий истончен, адвентиция в процесс не вовлекается. Аналогичные изменения сосудов могут наблюдаться в других органах, указывая на то, что поражение сосудов носит системный характер. Не исключается вовлечение в процесс иммунной системы [270]. По мнению некоторых авторов, в развитии заболевания принимают участие воспалительные белки [287]. В любом случае, в процессе прогрессирующей окклюзии сосудов виллизиева круга [270; 277] на основании мозга образуются внутричерепные и экстракраниальные сосудистые анастомозы, что в определенной степени компенсирует критическое снижение регионального мозгового кровотока, но приводит к постепенному нарастанию хронической церебральной ишемии, преимущественно в кортикальных отделах больших полушарий [208; 266; 291]. Анастомотическая капиллярная сеть исчезает по мере развития коллатералей из НСА (менингиальные коллатерали носят название «волшебной сети») [208; 291]. При болезни моямоя нередко встречаются артериальные аневризмы. Частота обнаружения аневризм ВББ составляет, по некоторым данным, до 62%, что превышает в несколько раз встречаемость данной патологии в популяции (5—15%) [196; 270].

      Своеобразие клинических проявлений болезни и синдрома моямоя заключается в том, что патология может проявляется как НМК по ишемическому типу, так и внутричерепными кровоизлияниями. При этом оба варианта могут на протяжении жизни встречается у одного больного [192; 196; 270].

      В 1990 году Y. Matsushima предложил классификацию болезни моямоя по клиническому течению:

      I тип: проявляется редкими ТИА – частота 2 раза в месяц и реже;

      II тип: проявляется частыми ТИА – 2 раза в месяц и чаще;

      III тип: проявляется малым инсультом (с регрессом неврологического дефицита в течение 2—3 недель). На КТ головного СКАЧАТЬ