Чего ожидать, когда ждешь ребенка. Ваш незаменимый гид от задержки до родов. Хейди Муркофф

Чтение книги онлайн.

СКАЧАТЬ как биопсия ворсин хориона (кордоцентез) и пункция плодного пузыря (амниоцентез), анализируется генетический материал клеток, изъятых из плаценты или околоплодной жидкости. Эти тесты дают гораздо более точный результат в обнаружении хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, а также – в случае амниоцентеза – дефектов нервной трубки плода, потому что напрямую проверяют наличие отклонений, а не просто анализируют признаки, которые могут на эти проблемы потенциально указывать. Перед прохождением диагностических тестов имеет смысл поговорить с медицинским генетиком, чтобы вооружиться всей необходимой информацией.

      Зачем подвергать себя этим диагностическим процедурам, если они сопряжены с определенным риском? В первую очередь для того, чтобы избавить себя от повода для волнений, как это чаще всего происходит. В большинстве случаев диагностические тесты показывают, что ребенок абсолютно здоров – а значит, мама с папой могут перестать переживать и начать наслаждаться беременностью.

      Биопсия ворсин хориона (с десятой по тринадцатую неделю беременности). БВХ или кордоцентез – это дородовой (пренатальный) диагностический тест первого триместра, в ходе которого изымается небольшой образец ткани так называемых ворсин хориона – защищающей плаценту оболочки, после чего этот образец исследуется с целью обнаружения хромосомных нарушений. Так как БВХ проводится уже в первом триместре, с ее помощью можно получить результат (зачастую утешающий) на более раннем сроке беременности, чем в случае с пункцией плодного пузыря, которую обычно проводят не раньше шестнадцатой недели. БВХ позволяет обнаружить с точностью 98 % целый ряд заболеваний, в том числе синдром Дауна, серповидноклеточную анемию, болезнь Тея Сакса и большинство видов кистозного фиброза. БВХ не позволяет обнаружить дефекты нервных трубок и другие анатомические патологии. Тестирование на какие-то конкретные генетические заболевания (помимо синдрома Дауна), как правило, проводится, только если в семье уже были случаи этой болезни либо было установлено, что родители являются носителями соответствующих генов.

Ошибки случаются

      Современные методы дородовой (пренатальной) диагностики далеко не безошибочны. Ошибки случаются, даже в самых лучших медицинских учреждениях и лабораториях, даже у самых опытных и квалифицированных специалистов, использующих самое современное оборудование, причем ложноположительный результат встречается гораздо чаще, чем ложноотрицательный. Вот почему для подтверждения результата, указывающего на наличие какой-то патологии у плода, зачастую требуется дальнейшее обследование и/или консультация с другими специалистами, которые в случае его подтверждения помогут определиться с прогнозом для вашего малыша.

      БВХ чаще всего выполняется акушером-гинекологом в кабинете для УЗИ. В зависимости от расположения плаценты, образец ткани изымается либо через влагалище и шейку матки (трансцервикальная БВХ), либо с помощью иглы, которая вводится СКАЧАТЬ