Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус. Коллектив авторов
Чтение книги онлайн.

Читать онлайн книгу Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - Коллектив авторов страница 8

СКАЧАТЬ получении положительного результата потовой пробы ее следует повторить во время следующего визита пациента.

      Дети с мекониевым илеусом, внутриутробными признаками гиперэхогенного кишечника, имеющие больных муковисцидозом сибсов, а также относящиеся к группе высокого риска, должны быть обследованы путем проведения потового теста независимо от результатов скрининга [9].

      Показания к проведению молекулярно-генетического тестирования в рамках неонатального скрининга:

      • Положительный результат неонатального скрининга (неонатальная гипертрипсиногенемия) и положительная потовая проба

      • Пограничные результаты потовой пробы

      • Невозможность проведения потовой пробы (недостаточный вес, незрелость новорожденного, тяжесть состояния, др.)

      • По желанию родителей при неонатальной гипертрипсиногенемии и отрицательном результате потовой пробы

      Учитывая современные подходы к патогенетической терапии МВ, всем пациентам с МВ должно быть рекомендовано проведение генетического исследования (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»).

      Возможные результаты неонатального скрининга:

      1. Неонатальная гипертрипсиногенемия и положительный результат потовой пробы. Диагноз МВ подтвержден. Необходимо наблюдение командой специалистов по муковисцидозу, оптимально – в Центре муковисцидоза.

      2. Неонатальная гипертрипсиногенемия, повторные пограничные результаты потовой пробы, две мутации CFTR, клинически значимые, в транс-положении (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»). Диагноз МВ подтвержден. Необходимо наблюдение командой специалистов по муковисцидозу, оптимально – в Центре муковисцидоза.

      3. Неонатальная гипертрипсиногенемия, повторные пограничные результаты потовой пробы, одна или ноль мутаций CFTR, вызывающих МВ. Диагноз «МВ» исключить нельзя [28]. Обязательны консультация в Центре муковисцидоза, ежеквартальные осмотры пациента, при необходимости – чаще. Повторные потовые пробы как минимум в 6-12 мес., при необходимости – на втором году жизни. Секвенирование гена CFTR. Дополнительные методы обследования в полном объеме.

      4. Неонатальная гипертрипсиногенемия, отрицательные результаты потовой пробы, две мутации CFTR (одна из которых – с недоказанным или неясным клиническим проявлением). Диагноз «МВ» исключить нельзя [31]. Обязательна консультация в Центре муковисцидоза. Осмотры и повторные потовые пробы в возрасте 6-12 мес, далее ежегодно или чаще, с оценкой основных клинических параметров (вес, рост, наличие респираторных проявлений). Национальный алгоритм неонатального скрининга не предполагает проведения ДНК-диагностики в случае отрицательного результата потовой пробы. Однако в редких случаях такая диагностическая последовательность возможна. Например, в случае невозможности проведения потовой пробы новорожденному с неонатальной гипертрипсиногенемией.

      5. Неонатальная гипертрипсиногенемия, отрицательные результаты потовой пробы. Муковисцидоз маловероятен. Диагноз: неонатальная гипертрипсиногенемия. Наблюдение СКАЧАТЬ