Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус. Коллектив авторов
Чтение книги онлайн.

Читать онлайн книгу Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - Коллектив авторов страница 7

СКАЧАТЬ нормальных показателей рекомендуется учитывать уровни хлоридов (проба по Гибсону-Куку), не превышающие <30 ммоль/л, и показатели проводимости <50 ммоль/л. Положительными в отношении муковисцидоза являются уровень хлоридов >60 ммоль/л и проводимость пота >80 ммоль/л (Табл. 1) [9, 5, 17, 18, 23].

      Таблица 1. Интерпретация результатов потового теста

screen_image_19_493_39

      Пограничные результаты потовой пробы

      Возможные причины пограничных результатов потовой пробы:

      1. Индивидуальные особенности у людей без муковисцидоза, особенно у взрослых.

      2. Неправильная подготовка к пробе.

      3. Носительство «мягких» мутаций при муковисцидозе.

      Таким образом, пациенты с пограничными результатами потовых проб (хлориды 30–59 ммоль/л и/или проводимость 50-79 ммоль/л) представляют реальные трудности для диагностики.

      Рекомендации:

      • использование нескольких методов определения хлоридов пота; повторные исследования;

      • расширенный ДНК-анализ (секвенирование гена);

      • расширенное клинико-лабораторное и инструментальное обследования: копрология (в том числе определение фекальной эластазы), электролиты в биохимическом анализе крови, посев мокроты / мазок с задней стенки глотки, рентгенография грудной клетки, пазух носа, спермограмма;

      • наблюдение в Центре муковисцидоза до окончательного принятия решения о диагнозе. Пациенты не снимаются с учета, пока диагноз не будет исключен;

      • в ряде европейских центров для подтверждения дефекта ионного транспорта применяются метод определения разности назальных потенциалов или измерение электрического тока в биоптате кишки [23, 24, 25], отражающие нарушение функции хлорного канала. Оба метода основаны на электрическом характере транспорта ионов и являются высокоинформативными для диагностики МВ.

      В настоящее время в РФ данные методы не используются.

      Ложноположительные и ложноотрицательные результаты потового теста

      При проведении потового теста возможно получение ложноположительных (до 15%) и ложноотрицательных (до 12%) результатов. Это может быть связано как с техническими ошибками, так и с физиологическими особенностями пациента [26].

      Ложноотрицательные результаты потовый тест может дать у детей, больных МВ, с наличием без-белковых отеков, по ликвидации которых тест становится положительным. Необходимо помнить о возможности получения отрицательного результата потовой пробы у больных МВ, в частности у гомо- или гетерозиготных носителей некоторых мутаций CFTR, при которых частично сохраняется функция хлорного канала (например, 3849+10 kb C>T, Е92К) [27-29].

      С другой стороны, ложноположительный тест можно получить у больных с целым рядом заболеваний. Однако большинство из этих состояний имеет весьма характерную клиническую СКАЧАТЬ