Название: Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус
Автор: Коллектив авторов
Издательство: Автор
Жанр: Здоровье
isbn:
isbn:
Конец ознакомительного фрагмента.
Текст предоставлен ООО «ЛитРес».
Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на ЛитРес.
Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.
1
Форма из классификации МВ Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000), традиционно используемая в РФ.
2
Степень дыхательной недостаточности устанавливается согласно «Классификации дыхательной недостаточности» (Национальное руководство по болезням органов дыхания, 2010).
3
Положительный неонатальный скрининг или неонатальная гипертрипсиногенемия (см. Раздел «Диагностика муковисцидоза. Неонатальный скрининг») не являются диагнозом и в классификацию не включены, пациентам с неонатальной гипертрипсиногенемией рекомендуется в 1 год провести повторно потовую пробу. Предложен новый диагноз – «неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз» (см. Раздел «Генетика муковисцидоза»).
4
Код МКБ рекомендуется использовать из соответствующих разделов.
5
Форма из классификации МВ Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000).
6
Если мутация не представлена в CFTR2, то возможно использовать базу данных SeqDBhttp://seqdb.med-gen.ru/ или оценивать по очевидной патогенности (обширные перестройки – делеции/инсерции).
7
Если мутация не представлена в CFTR2 (http://cftr2.org), то возможно использовать http://seqdb.med-gen.ru/ или оценивать по очевидной патогенности (общирные перестройки – делеции/инсерции)