Наследственные дислипидемии. Б. М. Липовецкий

Чтение книги онлайн.

      Валентине П. в 2007 году исполнилось 70 лет, она никогда не лечилась, к врачам практически не обращалась. Дочь Валентины П. – Наталия – вышла замуж, у нее родился мальчик, но он на липиды крови не обследован. Наталия П. также не обследуется и не лечится.

      Резюме. На примере этой семьи можно продемонстрировать разницу в течении семейной ГХС IIa типа у мужчин и у женщин: у мужчин она приводит к тяжелым осложнениям к 40 – 50 годам жизни и раньше, у женщин ГХС может длительно протекать без тяжелых осложнений (хотя во многих семьях и у женщин при этом типе ГЛП развиваются серьезные осложнения).

      Уникальность примера этой семьи заключается еще и в том, что супругами стали мужчина и женщина, не состоявшие в родстве, но имевшие один и тот же IIa тип ГЛП – семейную ГХС. Очень возможно, что генетические мутации у мужа и у жены были неодинаковыми (к сожалению, характер мутаций не удалось идентифицировать), но со 100 %-ной вероятностью можно предполагать, что эти мутации касались гена, кодирующего нормальную продукцию и функционирование рецепторов ЛПНП.

      Характер липидного спектра крови и обследование сына этой супружеской пары указывает, что он унаследовал мутантные аллели гена рецептора ЛПНП и от отца, и от матери, что и привело к очень резкому нарушению липидного состава крови, свойственное гомозиготам по этому гену.

      Что касается сестры Константина П. (Наталии П.), очевидно, она унаследовала только один мутантный аллель, но за счет его доминантности у нее тоже выявились нарушения липидного состава крови, оказавшиеся для нее не столь фатальными, как для отца и брата.

      IIb тип ГЛП отличается от IIa типа только тем, что при нем повышается не только уровень ХС, но и содержание ТГ, достигая примерно 250 – 300 мг/дл (2,8 – 3,4 ммоль/л). Патогенез IIb типа ГЛП такой же, как при IIa типе, повышение же уровня ТГ обусловлено дополнительными нуклеотидными полиморфизмами, особенностями питания или иными специфическими условиями внешней или внутренней среды.

      Пример № 3.