Эндокринология. Большая медицинская энциклопедия. Коллектив авторов

Чтение книги онлайн.

      5) ограничение подвижности в суставах;

      6) отсутствие потовых и сальных желез;

      7) позднее прорезывание зубов с аномальным разряжением;

      8) отставание нервно-психического развития;

      9) низкий уровень ИФР-1 при нормальной суточной секреции гормона роста;

      10) увеличение суточной экскреции талу-роновой кислоты у детей до 10 – 20%.

      Птицеголовые карлики (синдром Секкеля) имеют специфические черты, так как у них отмечается задержка роста во внутриутробном периоде. Специфические черты выражаются микроцефалией, низким расположением ушей, изменением пятого пальца, а также умственным недоразвитием.

      При синдроме Прадера – Вилли появляется задержка роста с рождения, умственное недоразвитие, нарастание массы тела за счет ожирения, нарушение толерантности к углеводам. Данное заболевание характеризуется утратой парацентралярного района хромосомы 15.

      При синдроме Лоуренса – Муна – Барде – Бидля определяются: низкий рост, гипогонадизм, дегенерация сетчатки пигментного характера, отставание в умственном развитии.

      Ахондроплазия характеризуется:

      1) диспропорциональным укорочением конечностей (плеч, бедер);

      2) утолщением и укорочением пальцев;

      3) поясничным лордозом;

      4) круглой головой;

      5) седловидным носом;

      6) широкой переносицей;

      7) рентгенологически выявляется дистрофия метафизов с бокаловидными участками разряжения костной ткани.

      Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

      Лечение