Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества. Алексей Сергеевич Котов

Чтение книги онлайн.

      Классификация

      Выделяются 2 типа самокупирующейся младенческой эпилепсии:

      – Самокупирующаяся (семейная) младенческаяэпилепсия

      – Самокупирующаяся (несемейная) младенческая эпилепсия

      Эпидемиология:

      На долю SeLIE приходится 7—9% всех случаев эпилепсии, начинающихся в возрасте до 2 лет, заболеваемость – 14,2 случая на 100 000 живорожденных [1].

      Этиология

      Аутосомно-доминантные модели наследования наблюдаются в семьях (иногда с неполной пенетрантностью). Самокупирующаяся (семейная) младенческая эпилепсия может быть обусловлена патогенными мутациями в гене PRRT2.

      Есть несколько генов, ответственных за этот синдром, на хромосомах 2, 16 и 19. Обычно данную патологию описывают как идиопатическую, что означает, что никакое другое неврологическое заболевание не связано с ней или не вызывает ее. Тем не менее, существуют некоторые формы, которые связаны с неврологическими заболеваниями. Один из вариантов – семейные младенческие судороги и пароксизмальный хореоатетоз, образует ассоциацию между SeLIE и пароксизмальным кинезиогенным хореоатетозом и связан с геном PRRT2 на хромосоме 16.

      Самокупирующаяся (семейная) младенческая эпилепсия генетически не связана с самокупирующейся (семейной) неонатальной эпилепсией. Однако существует вариация с началом приступов от двух дней до семи месяцев, называемая самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия, которая обусловлена мутацией в гене SCN2A.

      Клинические проявления

      Семейная и несемейная формы проявляются одинаково, в первом случае имеется отягощённый семейный анамнез.

      Беременность и роды у матери ребёнка, как правило протекают нормально. Размер головы, неврологический статус, психофизиологическое развитие новорожденного в пределах нормы. Приcтупы, обычно, начинаются в возрасте от 3 до 20 мес с пиком в 6 мес.

      Вначале наблюдаются частые приступы, но обычно в течение 1 года с момента дебюта прекращаются. При отсутствии лечения приступы могут быть серийными.

      Диагностические критерии SeLIE [1,23].

      В типичных случаях у ребенка отмечаются фокальные приступы (могут быть версивные или гемиклонические приступы, часто со сменой сторонности, выключение двигательной активности или автоматизмы, переход в билатеральные тонико-клонические приступы). Приступы обычно кратковременные (<3 мин).

      Нехарактерны длительные приступы, эпилептические спазмы, задержка разваития, грубые аномалии на ЭЭГ или МРТ (являющиеся причиной приступов), поздний дебют или многолетнее персистирование приступов, отсутствие мутаций в генах, обуславливающих развитие заболевания.

      Дифференциальный диагноз

      Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:

      – Другие формы самокупирующихся СКАЧАТЬ