Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества. Алексей Сергеевич Котов

Чтение книги онлайн.

СКАЧАТЬ дефицита переносчика глюкозы 1/Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS)

      – Синдром Штурге-Вебера/Sturge—Weber syndrome (SWS)

      – Геластические судороги с гипоталамической гамартомой/Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma (GS-HH)

      Число распознаваемых синдромов, определяемых этиологией, будет увеличиваться и ожидается дальнейшее развитие соответствующих методов лечения.

      Классификация эпилептических синдромов периода новорожденности и младенчества

      Под эпилептическим синдромом, согласно официальной позиции ILAE в 2022 г. [22], подразумевается: «Типичное сочетание признаков, обусловленных конкретной причиной».

      В неонатальном и младенческом возрасте выделяются следующие синдромы:

      1. Фокальные эпилептические синдромы

      – Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy (SeLNE)

      – Самокупирующаяся (семейная) младенческая эпилепсия/Self-limited (familial) infantile epilepsy (SeLIE)

      – Самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal and infantile epilepsy (SeLFNIE)

      2. Генерализованные эпилептические синдромы

      – Миоклоническая эпилепсия младенчества/Myoclonic epilepsy in infancy (MEI)

      3. Эпилептические синдромы, имеющие черты как фокальных, так и генерализованных (комбинированные).

      – Генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс/Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)

      4. Эпилептические синдромы с эволюционной и/или эпилептической энцефалопатией или с прогрессирующим неврологическим ухудшением

      – Ранняя инфантильная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Early infantile developmental and epileptic encephalopathy (EIDEE)

      – Синдром инфантильных эпилептических спазмов/Infantile epileptic spasm syndrome (IESS)

      – Синдром Драве/Dravet syndrome (DS)

      – Эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными приступами/Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS)

      – Синдромы с эволюционной и/или эпилептической энцефалопатией или с прогрессирующим неврологическим ухудшением со специфической этиологией

      – KCNQ2-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/KCNQ2-developmental and epileptic encephalopathy (KCNQ2-DEE)

      – Пиридоксин-зависимая (ALDH7A1) эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridoxine-dependent (ALDH7A1) developmental and epileptic encephalopathy (PD-DEE)

      – Пиридокс (ам) ин 5» -фосфат (PNPO) -дефицитная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridox (am) ine 5′-phosphate deficiency (PNPO) developmental and epileptic encephalopathy (P5PD-DEE)

      – CDKL5-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/CDKL5-developmental and epileptic encephalopathy (CDKL5-DEE)

      – Протокадгерин 19 кластерная эпилепсия/ Protocadherin 19 clustering epilepsy (PCDH19 clustering Epilepsy)

      – Синдром дефицита переносчика глюкозы 1/Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS)

      – Синдром Штурге-Вебера/Sturge—Weber syndrome (SWS)

      – Геластические судороги с гипоталамической гамартомой/Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma (GS-HH)

      Рассмотренные выше синдромы также группируются по вероятному прогнозу на:

      1. Эпилепсии при которых вероятна спонтанная ремиссия

      – Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy

      – Самокупирующаяся СКАЧАТЬ