Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус. Коллектив авторов
Чтение книги онлайн.

Читать онлайн книгу Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - Коллектив авторов страница 24

СКАЧАТЬ принадлежность/национальность индивида, родословная, составленная генетиком, и другая дополнительная информация может быть указана при необходимости. Рекомендовано на каждого неродственного пациента заполнять отдельное заключение в целях сохранения конфиденциальности. Однако в случае рецессивных заболеваний, когда для пары имеется риск рождения больного ребенка, необходимо, чтобы оба индивида были обследованы одновременно. Если члены одной семьи обследуются одновременно, вопрос о заполнении индивидуальных или общих заключений зависит от заболевания, цели обращения и т.д.

      Рекомендовано, чтобы заключение генетического обследования включало следующие разделы:

      1. Административный

      • Название (например: Результат молекулярно-генетического исследования CFTR-гена)

      • Название лаборатории, выполняющей исследование и заполняющей заключение, и контакты

      • Дата заполнения заключения

      (Следует указать номера и общее число страниц, если заключение состоит из нескольких страниц (например, 1/3))

      • Ф.И.О. и полный адрес врача, направившего пациента на исследование.

      2. Идентификация обследуемого индивида и образца

      • Фамилия, имя, отчество (полностью)

      • Дата рождения (полностью)

      • Пол

      • Исследуемый материал (ДНК, выделенная из…, кровь с ЭДТА, биоптат…, культивированные амниоциты, клетки ворсин хориона и т.д.)

      • Состояние образца (заморожен, гемолизирован и т.д.)

      3. Цели исследования

      Изложение цели исследования должно включать по крайней мере три аспекта:

      • наименование заболевания или маркеры, которые были протестированы (например, муковисцидоз)

      • тип тестирования (например, подтверждение диагноза, определение статуса носительства, пренатальная диагностика и т.д.)

      • причина назначения тестирования (например, семейная история муковисцидоза)

      4. Спецификация генетического тестирования

      • названия использованных методов исследования

      • список протестированных мутаций, ДНК-маркеров, при секвенировании – исследованные регионы гена, референсная последовательность

      • если использован коммерческий набор, его название и версия

      • чувствительность метода в популяции, из которой происходит обследуемый индивид, если это возможно

      5. Результат

      Результат должен быть ясно представлен в однозначной форме. Если проведено несколько исследований, каждый результат следует представлять отдельно. Не следует использовать термины «положительный» и «отрицательный», так как они могут быть истолкованы неоднозначно.

      Для обозначения выявленных генетических вариантов следует использовать номенклатуру и референсную последовательность, СКАЧАТЬ