Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус. Коллектив авторов
Чтение книги онлайн.

Читать онлайн книгу Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - Коллектив авторов страница 23

СКАЧАТЬ Бластомеры анализируют, и здоровые эмбрионы переносят в матку. Такой подход к диагностике снимает проблему медицинского прерывания беременности, возникающую при обнаружении поражения плода, выявленного при проведении ПД в I или II триместре беременности. Но процедура, проводимая на столь ранних сроках развития, может быть травматична для эмбриона, снижая его жизненный потенциал. Поэтому наблюдается тенденция к проведению биопсии трофэктодермы на стадии 5-6-дневной бластоцисты. Однако проведение биопсии бластоцисты – более сложная процедура, чем биопсия бластомера, и к настоящему времени немногие центры изменили свой протокол [51].

      По данным Европейского совета по репродукции и эмбриологии человека (ESHRE), МВ – одно из наиболее частых показаний для проведения ПГД в мире, оно составляет почти 10% от всех показаний для моногенных заболеваний [51]. Наилучшие практические методические рекомендации для ПГД, включающие описание инфраструктуры, оборудования, материалов, молекулярных процедур, установлены и обновляются Консорциумом ESHRE [52]. В России ПГД сосредоточена в нескольких центрах вспомогательных репродуктивных технологий в Москве и Санкт-Петербурге [50].

      Приложения

1. Критерии направления пациентов на молекулярно-генетическое тестирование:

      • Новорожденные с положительным ИРТ и положительными или пограничными значениями потовой пробы, мекониевым илеусом.

      • Люди с пограничными значениями потовой пробы (см. Раздел «Диагностика муковисцидоза». (Потовая проба»)).

      • Пациенты с клиническими проявлениями классического или моносимптомного МВ.

      • CFTR-связанные заболевания (панкреатит, бесплодие у мужчин).

      • Родственники больных МВ (для определения статуса носительства по желанию).

      • Мать больного МВ (до беременности или во время беременности при наличии больного в семье);

      • Плод на 10-12-й неделе при подозрении на МВ (при наличии больного МВ сибса) или обнаружении гиперэхогенного кишечника при УЗ-обследовании).

      • Доноры для программ ЭКО.

2. Стандарты проведения молекулярно-генетических исследований при муковисцидозе

      Требования к лаборатории, проводящей анализы на мутации гена CFTR [2, 14]:

      • Лаборатория должна быть способна к выполнению тестирования ДНК с использованием высушенных проб крови, цельной крови (с ЭДТА) и мазков буккального эпителия.

      • Анализ проб должен проводиться не реже 1 раза в неделю во избежание значительной задержки обработки.

      • Медицинское учреждение, где расположена лаборатория, должно иметь лицензию по специальности «клиническая лабораторная диагностика».

      • В региональной лаборатории в качестве стартового исследования следует применять панель для анализа ограниченного числа мутаций в гене CFTR, с помощью которой возможно распознать не менее 1 аномального аллеля у более чем СКАЧАТЬ