Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус. Коллектив авторов
Чтение книги онлайн.

Читать онлайн книгу Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - Коллектив авторов страница 11

СКАЧАТЬ Острый или хронический панкреатит

      • Аллергический бронхолегочный аспергиллез

      • Фокальный билиарный цирроз

      • Портальная гипертензия

      • Холелитиаз

      • Нарушение толерантности к углеводам

      III. Диагностика среди родственников больных

      При диагностике МВ должны быть обследованы сибсы больного, независимо от результатов неонатального скрининга. Семье необходимо предложить консультацию генетика для получения информации о типе наследования заболевания и возможностях последующего планирования деторождения (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»).

      IV. Пренатальная диагностика

      • Молекулярно-генетическая диагностика в семьях высокого риска (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»).

      • Диагноз может быть заподозрен при УЗ-исследовании плода внутриутробно при наличии характерных УЗ-данных гиперэхогенного кишечника [37]. В 50–78% случаев это состояние будет связано с МВ и проявится мекониевым илеусом. Диагноз в этом случае может быть установлен еще до рождения ребенка. В то же время этот признак не является высокоспецифичным для МВ, он может быть транзиторным явлением, а также связанным с другими патологическими состояниями [38]. ДНК-диагностика родителей дает необходимую информацию о наличии мутаций у каждого из родителей и позволяет предполагать заболевание у ребенка при рождении.

      V. Преимплантационная диагностика (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»)

      Основные положения раздела:

      1. Нормальный показатель ИРТ, взятый после 8 недель жизни новорожденного, не позволяет исключить МВ.

      2. Дети с мекониевым илеусом независимо от уровня ИРТ нуждаются в проведении потовой пробы.

      3. Нормальными показателями потовой пробы следует считать в любом возрасте хлориды ≤29 ммоль/л и проводимость пота, эквивалентную <50 ммоль/л хлорида натрия.

      4. Необходима тщательная подготовка кожи перед проведением потовой пробы.

      5. Ложноположительные результаты неонатального скрининга могут иметь место у носителей мутаций в гене CFTR.

      6. Больные МВ – носители «мягких» мутаций в гене CFTR – могут иметь пограничные и отрицательные результаты потовой пробы.

      7. Отрицательная потовая проба при положительном неонатальном скрининге и характерной клинической картине требует проведения ДНК-диагностики.

      8. Оптимальные сроки установления диагноза и начала наблюдения пациента, выявленного по программе неонатального скрининга, – первые 2 месяца жизни.

      9. Обследование и наблюдение новорожденных по программе массового скрининга новорожденных должны проводиться с соблюдением принципов профилактики перекрестного и внутри-больничного инфицирования, оптимально – амбулаторно или в условиях дневного стационара.

      Литература

      1. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. М.: Медпрактика-М, 2014. 672 с.

      2. СКАЧАТЬ