Если бы наши тела могли говорить. Руководство по эксплуатации и обслуживанию человеческого тела. Джеймс Хэмблин
Чтение книги онлайн.

Читать онлайн книгу Если бы наши тела могли говорить. Руководство по эксплуатации и обслуживанию человеческого тела - Джеймс Хэмблин страница 6

СКАЧАТЬ буллёз?» – сообщил Бретт в коротком телефонном разговоре с братом, который был главным хирургом в больнице в Нью-Джерси на другом берегу реки. «О черт», – ответил хирург. Бретт бросился искать информацию в интернете, и первая мысль, когда он прочел о ДБЭ, была «Это самая страшная болезнь, о которой я никогда не слышал».

      На коротком плече третьей из ваших двадцати трех хромосом находится ген, названный COL7A1. Он отвечает за выработку протеина, который образует коллаген VII типа. Из коллагеновых протеинов состоят все соединительные ткани. Это самый распространенный белок, составляющий примерно треть от общего числа белков в нашем организме. Получивший свое название от греческого слова κόλλα (клей), коллаген обеспечивает прочность кожи, а также связок и сухожилий. Существует несколько типов этого белка, и один из них коллаген VII.

      Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – заболевание крайне редкое по ряду причин, в том числе и потому, что большая часть проблем связана с конкретным геном. Большинство заболеваний объясняется целым рядом факторов, и редко удается отследить цепочку нарушений, приводящую к единственному гену. Но в данном случае мутации в гене COL7A1, судя по всему, отвечают за все три основные формы БЭ, причем та, которой страдает Рафи, наиболее тяжелая.

      Коллаген VII закрепляет верхний слой нашей кожи (эпидермис) на базовом слое (дерме). Без него при малейшем механическом воздействии эти слои разделяются, образуются волдыри и язвы. Стоит Рафи почесаться, и она ранит себя. Пузыри на коже могут появиться просто от швов на рубашке. Часто Рафи просыпается по утрам в прилипшей к коже из-за засохшей крови пижаме. Отодрать ее – крайне мучительная процедура.

      Поскольку коллаген VII нужен для соединительных тканей всего организма, эти проблемы касаются не только кожи Рафи, но и ее внутренних органов. Язвы и шрамы на слизистой рта и пищевода затрудняют пережевывание и проглатывание пищи. Постоянное воспаление глаз может привести к слепоте. Ко всему прочему существует высокий риск развития в раннем возрасте агрессивного типа рака кожи – меланомы. У Рафи остеопороз, синдактилия (сращение пальцев) и I (легкая) стадия сердечной недостаточности.

      Форма буллёзного эпидермолиза, которой страдает Рафи, встречается реже чем у одного из миллиона новорожденных. Жизнь тех из них, кто не погибает в самом раннем возрасте, проходит преимущественно в изоляции. Так что мы вряд ли встретимся с этими людьми. А значит, это болезнь людей, с которыми нам вряд ли придется познакомиться. Для нас с вами привычные проблемы с кожей ограничены, скорей всего, борьбой с прыщами и весьма далеки от того, что приходится испытывать каждый день «детям-бабочкам». Если бы это было не так, мы могли бы гораздо больше ценить ту кожу, которая у нас есть и тот простой факт, что она крепко держится на нашем теле.

      У среднестатистического человека примерно 2,7 килограмма кожи. Как и большинство органов (за исключением некоторых), она крайне СКАЧАТЬ