Название: Просто геном
Автор: Группа авторов
Издательство: Страта
Жанр: Биология
Серия: Просто… (Страта)
isbn: 978-5-907314-03-0
isbn:
Другие генетические заболевания предполагают доминантное наследование, а это означает, что для того, чтобы вызвать заболевание, достаточно лишь одной копии мутировавшего гена. Одним из примеров является упомянутый ранее WHIM-синдром, при котором одна тысячная буква гена CXCR4 видоизменяется из С в Т; мутантный ген создает гиперактивный белок, который доминирует в функционировании здорового гена.
Серповидноклеточная анемия и WHIM-синдром являются примерами генетических заболеваний, вызванных простыми мутациями замещения (ошибочная замена одной буквы ДНК на другую). Но генетические заболевания также могут быть и результатом вставок в ДНК и удаления компонентов из ДНК. Например, нейродегенеративное расстройство, известное как хорея Генгтинтона, развивается вследствие мутации гена НТТ на 4-й хромосоме, вызывающей патологическое увеличение в молекуле ДНК числа копий, кодирующих аминокислоту глутамин. В результате этого на основе гена синтезируется крупный белок гентингтин, имеющий в своем составе удлиненную цепочку из глутаминовых остатков, накапливающихся внутри нейронов и приводящих к развитию заболевания, патогенез которого окончательно не известен. Чем больше содержится копий, тем раньше дебютирует заболевание и сильнее выражены его симптомы. Количество этих копий может увеличиваться в последующих поколениях и тем самым приводить к более тяжелым фенотипам заболевания в семье.
И наоборот, удаления являются виновниками наиболее распространенного типа муковисцидоза – опасного для жизни генетического заболевания, которое поражает в первую очередь легкие. Муковисцидоз является системным наследственным заболеванием, обусловленноым СКАЧАТЬ