El cerebro en su laberinto. María José Mas Salguero

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СКАЧАТЬ de uniones por accidente, pero también puede haber una endogamia buscada.

      A lo largo de la historia, la política matrimonial de las casas reales europeas ha propiciado la unión entre personas de un mismo linaje con el fin de garantizar el poder de las diferentes familias. No es que se casaran entre primos una vez, sino que las sucesivas generaciones también contraían matrimonio entre sí, de manera que el hijo de primos hermanos, podía a su vez desposarse con su sobrina, y los hijos de esta unión podían emparejarse de nuevo con primos hermanos. Esta endogamia repetitiva aumenta enormemente el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias. La consanguinidad en la familia de los Habsburgo llegó a ser tan extrema que en diez años la mortalidad de su prole se incrementó en un 14 %. Su rama española, la Casa de Austria, reinó en España desde 1516 con la proclamación de Carlos I y finalizó el 1 de noviembre de 1700 con la muerte de Carlos II. Al último de los Austrias españoles se le apodó el Hechizado, pues sus múltiples dolencias se atribuían a la brujería y a influencias diabólicas. Ahora sabemos que en realidad su genoma era un cúmulo de enfermedades infrecuentes y graves, de las que requieren dos copias de un gen anormal para manifestarse, como la acidosis tubular renal¹⁰ y el hipopituitarismo¹¹ padecidas por el rey. Hasta el 25 % del genoma del monarca lo formaban copias idénticas de sus dos progenitores. Porque no solo ocurrió que su padre, el rey Felipe IV, era tío carnal de su madre, Mariana de Austria, sino que además sus abuelos paternos —Felipe III y Margarita de Austria-Estiria— y maternos —el emperador del Sacro Imperio Romano Germánico, Fernando III, y María Ana de Austria— eran primos segundos entre sí, y el bisabuelo paterno, Felipe III, se había esposado con Margarita de Austria, que era su prima tercera por línea masculina y también prima hermana por línea femenina. Ni siquiera los hijos que son fruto de uniones incestuosas entre hermanos tienen tanta coincidencia genética. Sin embargo, no nos consta que su hermana Margarita Teresa, la protagonista de Las meninas de Velázquez, tuviera ninguna de estas enfermedades, ni tampoco sus hijos, fruto de su matrimonio con su tío por parte materna y también primo por la paterna, Leopoldo I de Austria. Lo que podría indicar que en la delicada salud de Carlos II debían de influir también causas ambientales y efectos genéticos no asociados a la consanguinidad.

      Para nuestra mirada occidental contemporánea, todos estos embrollos familiares parecen abominables, y además son totalmente desaconsejables; sin embargo, la consanguinidad regia no es tan excesiva cuando se compara con la de las grandes poblaciones humanas actuales de Asia y África, donde entre el 20 y el 50 % de todos los matrimonios son consanguíneos. Las tasas más altas se encuentran en Pondicherry, al sur de la India, con un 55 % de matrimonios consanguíneos, sobre todo entre primos hermanos, pero también entre tíos y sobrinas, y alcanzan hasta el 77 % del total de matrimonios entre las familias del ejército en Pakistán, la gran mayoría entre primos hermanos.

      La perpetuidad del poder no es la única razón por la que en la búsqueda de pareja surge el parentesco entre cónyuges: también motivos religiosos o étnicos obligan a menudo a contraer matrimonio con un miembro de la propia comunidad para ser respetable. Cuando un culto o una etnia es minoritario en una región, el casamiento fuera del grupo puede resultar misión imposible, y al final, sin quererlo o sin saberlo, no es de extrañar que se acabe teniendo hijos con quien se comparte demasiada información genética.

      Es así como factores intangibles, tales como las costumbres sociales o el mantenimiento de un estatus socioeconómico, acaban incidiendo en factores biológicos concretos, sobre la información genética del individuo. Lo mismo ocurre con el resto de los agentes sociales o ambientales que no solo influyen directamente en el neurodesarrollo, sino que actúan también a través de los biológicos. Esto sucede, por ejemplo, cuando la alimentación es deficiente y no proporciona todos los nutrientes necesarios para que el sistema nervioso crezca sano. También la enfermedad materna o infantil y los modelos patológicos de crianza contribuyen a una falta de estímulos sensoriales y afectivos y a una relación distorsionada madre-hijo que perjudican al sistema neuroendocrino del niño. Las hormonas y otras sustancias se producen en el cerebro y son imprescindibles para un sano crecimiento del encéfalo, por lo que su déficit tiene consecuencias deletéreas y perdurables sobre la cognición y la conducta.

      Lo contrario también sucede. Es decir, que los condicionantes biológicos ejerzan un efecto sobre el neurodesarrollo a través de los factores culturales, psicológicos y socioeconómicos. El nacimiento prematuro, la enfermedad y la presencia de malformaciones físicas en el recién nacido no siempre se han aceptado culturalmente, por lo que en otras épocas se confinaba con frecuencia a estos niños en instituciones, privándolos del cariño de una familia. Hoy en día interfieren en el establecimiento de un vínculo adecuado con la madre, tanto por la separación física que la necesidad de cuidados hospitalarios imponga como por el desafecto comprensible que puede experimentar la madre que piensa que puede perder a su hijo. Y no digamos el coste socioeconómico que suponen los tratamientos y cuidados continuos que necesita un niño con un TND. La familia se ve obligada a redistribuir sus recursos, lo que repercute en el bienestar de cada uno de sus miembros y del grupo en su conjunto.

      Figura 3.2. Niveles de causalidad para los trastornos del desarrollo. Fuente: Modificada de D. V. M. Bishop, 2004.

      En conclusión, todos estos ingredientes biológicos y culturales que participan en el neurodesarrollo contribuyen al diseño y ajuste de la estructura encefálica que será única para cada ser humano y condiciona su funcionamiento, de modo que su actividad nerviosa genera procesos mentales personales que a su vez resultan en comportamientos particulares. La conducta es la única parte observable de este proceso de base orgánica indiscutible, que debemos contemplar y estudiar como un todo.

      Por tanto, son muchas las circunstancias que pueden interferir en el neurodesarrollo y modificar la formación de los circuitos cerebrales que sustentan las funciones nerviosas. Pero, más allá de la naturaleza de la interferencia, podemos tomar en cuenta el impacto que tenga sobre el neurodesarrollo e intentar categorizar los TND por su gravedad y por la extensión de sus manifestaciones.

      Para la gravedad, importa más el momento del neurodesarrollo en que sucede la injerencia que su índole. Así, las que ocurren en un momento temprano tendrán un impacto mucho mayor, puesto que un sistema nervioso inmaduro es muy vulnerable y aún debe adquirir muchas de sus funciones. También hay que considerar la intensidad y la repetición del fenómeno que obstaculiza, ya que, cuanto más potente y reiterativo, más probable es que tenga un efecto agravante. Por último, la extensión del daño hará que se impliquen más o menos circuitos y que las manifestaciones alcancen a una o más de las áreas en las que solemos dividir las capacidades del sistema nervioso para poder estudiarlas mejor durante el neurodesarrollo —control de la postura y del movimiento, manipulación, lenguaje y sociabilidad—.

      En resumen, la idea principal es que los TND tienen causas de un origen variado que inciden en el tejido nervioso encefálico mientras se está formando y así modifican su biología, lo que da lugar a conductas diferentes a las de la mayoría de niños. Son, pues, trastornos de base orgánica cuyas manifestaciones modula el ambiente.

      «Importa más el momento del neurodesarrollo en que sucede la injerencia que su índole».

      Notas al pie

      5. Conjunto de síntomas —los problemas que relata la persona y, por tanto, subjetivos— y signos —las anomalías que se detectan en la exploración y, por eso, objetivas— que caracterizan un problema de salud.

      6. El valproato es un fármaco de uso muy común en el tratamiento de la epilepsia que puede causar alteraciones en el embrión y el feto si la mujer lo toma durante su embarazo.

      7. Produce un cambio en la forma de los glóbulos rojos de la sangre, dándoles la apariencia СКАЧАТЬ