Расстроенная психика. Что рассказывает о нас необычный мозг. Эрик Кандель

Чтение книги онлайн.

СКАЧАТЬ эффективным внешним воздействием – ограничением потребления белка людьми с риском развития ФКУ.

      Грандиозное наращивание возможностей изучения ДНК в высоком разрешении и у множества людей помогает ученым четче представить генетическую картину. Технологические успехи позволили нам пересмотреть представления о различиях в ДНК разных людей и понять, как некоторые из генетических вариаций приводят к развитию заболеваний наподобие расстройств аутистического спектра. Так, они помогли выявить два прежде неизвестных типа генетических отклонений: вариации числа копий и мутации de novo. Оба типа способствуют развитию аутизма, шизофрении и других сложных расстройств, вызываемых мутациями в нескольких генах.

      Вариации числа копий

      У всех нас есть незначительные различия в нуклеотидных последовательностях генов. (Как мы узнали в главе 1, нуклеотиды – это молекулы, из которых состоит ДНК.) Эти различия называются однонуклеотидными вариациями[25] (рис. 2.7). Около 10 лет назад ученые обнаружили, что у нас могут встречаться и более крупные различия в структуре хромосом. Эти редкие различия назвали вариациями числа копий[26]  (рис. 2.8). У нас может недоставать небольшого фрагмента ДНК хромосомы (делеция числа копий), или же в хромосоме может быть дополнительный фрагмент ДНК (дупликация числа копий). Из-за вариаций числа копий хромосома может содержать на 20–30 генов больше или меньше стандарта, но в любом случае эти вариации повышают риск развития расстройств аутистического спектра.

      Рис. 2.7. Однонуклеотидная вариация

      Рис. 2.8. Вариации числа копий: делеция и дупликация сегмента ДНК

      Изучая вариации числа копий, мы сумели лучше понять функции ряда генов, связанных с аутизмом, что, в свою очередь, позволило сформировать более четкое представление о молекулярной основе социального поведения. В качестве примера можно привести вариации числа копий хромосомы 7. Мэттью Стейт из Калифорнийского университета в СанФранциско обнаружил, что дополнительная копия одного сегмента хромосомы 7 существенно повышает риск развития расстройств аутистического спектра. Если тот же сегмент, наоборот, утрачивается, развивается синдром Вильямса¹⁸.

      Синдром Вильямса – это, в сущности, полная противоположность аутизма. Дети с этим генетическим расстройством в высшей степени социальны (рис. 2.9). Им свойственно сильное, почти неудержимое желание говорить и взаимодействовать с другими людьми. Они очень дружелюбны и доверчивы даже по отношению к незнакомцам. В то время как некоторые аутичные дети отлично рисуют, дети с синдромом Вильямса, как правило, музыкальны. Проблемы с рисованием у детей с синдромом Вильямса, вероятно, объясняются дефектами зрительно-пространственного конструирования. В отличие от аутистов дети с синдромом Вильямса хорошо овладевают речью и прекрасно справляются с распознаванием лиц, чтением СКАЧАТЬ