Трещина в мироздании. Дженнифер Даудна

Чтение книги онлайн.

      Однако в общем и целом шансы на спонтанное излечение от наследственного заболевания минимальны. С большинством пациентов никогда не произойдет такого чуда природы – чтобы гены сами изменились абсолютно правильным образом, именно в нужных клетках и в нужных тканях. Редактирование генома самой природой – это аномалия, интересный медицинский курьез, затронувший небольшое количество пациентов, выигравших в “генетическую лотерею”.

      Но что, если бы редактирование генома было не только спонтанным явлением? Что, если бы врачам был доступен какой-нибудь способ корректировать вредоносные мутации, которые вызывают синдромы WHIM, ТКИД, тирозинемию – и, если уж на то пошло, любое наследственное заболевание?

      У многих ученых, включая и меня, случаи, подобные истории болезни Ким, вызвали повышенный интерес – не только потому, что они обнаруживали целительную мощь природы, редактирующей геном, но также потому, что они наталкивали на мысль о возможности нового вида медицинского вмешательства: рационального и точно рассчитанного исправления ошибок в геноме. Исправления, которое могло бы устранить неприятные симптомы наследственных заболеваний. Истории этих везучих людей продемонстрировали, что намеренное редактирование генома стало бы возможно, если бы у ученых были нужные генетические данные и необходимые биотехнологические инструменты.

      В течение десятилетий, задолго до того, как я посвятила себя этой области знаний, специалисты по медико-биологическим наукам бились над тем, чтобы получить эти данные и разработать такие инструменты. Более того, ученые мечтали о терапевтическом редактировании генома еще до того, как было обнаружено, что сама природа подсказывает, как это можно сделать. Но чтобы сделать такую технологию реальной, исследователям необходимо было понять сам геном: из чего он сделан, как он строится и – что наиболее важно – каким образом можно вносить в него изменения и “настраивать” его. Только обладая подобной базовой информацией, первопроходцы этой научной области и их последователи могли предпринять первые неуверенные шаги по направлению к лечению людей – людей не настолько везучих, как Ким, которой посчастливилось исцелиться самой.