Женское здоровье. Большая медицинская энциклопедия. Коллектив авторов

Чтение книги онлайн.

СКАЧАТЬ риска развития генетического заболевания является абсолютным показанием для использования методов пренатальной диагностики, а в некоторых случаях – и для прерывания беременности.

      На сегодняшний день наиболее часто используются такие методы генетического анализа, как:

      1) клинико-генеалогическое исследование – основывается на данных, собранных со слов обратившихся, и анализе их родословных;

      2) цитогенетическое исследование – детальное изучение структуры хромосом каждого их родителей (или же плода, для чего используется амниотическая жидкость). Чаще всего это исследование назначается женщинам с привычным невынашиванием плода, первичной аменореей (отсутствием менструаций) или же при наличии мертворождений в анамнезе;

      3) биохимическое исследование, в основе которого выявление нарушений обменных процессов в организмах родителей (например, сахарный диабет).

      Пренатальная диагностика – обнаружение вероятности развития какой-либо патологии еще не родившегося плода.

      Методы пренатальной диагностики включают в себя неинвазивные и инвазивные методики диагностики (хирургические и нехирургические).

      Неинвазивные методы перинатальной диагностики

      Неинвазивные методы перинатальной диагностики можно использовать применительно ко всем беременным женщинам. К ним относятся: определение концентрации в крови таких веществ, как хорионический гонадотропин, б-фетопротеин, неконьюгированный эстриол, а также широко распространенное УЗ-исследование.

      УЗ-исследование

      Ультразвуковое исследование, как наиболее распространенное на сегодняшний день, требует более подробного рассмотрения. Различные нарушения развития плода возможно диагностировать еще на ранних этапах развития (в I или II триместре). К ранее диагностируемым нарушениям относятся: различные черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, а также грыжи передней стенки живота, не полностью разделившиеся плоды, поликистоз почек и пр. Ультразвуковое исследование необходимо проводить в обязательном порядке всем женщинам 3 раза в течение беременности (при сроке 12, 21–24 и 30–33 недель).

      Уровень б-фетопротеина

      Определение б-фетопротеина дает возможность выявлять женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией нервной системой (такой, как расщелины спинного мозга, анэнцефалия и т. п.). Определение данного плацентарного биологически активного вещества становится возможным на 18—20-й неделе беременности, а диагноз можно уточнить при помощи ультразвукового исследования на более позднем сроке.

      Инвазивные методы пренатальной диагностики

      Инвазивные методы пренатальной диагностики необходимы для получения клеточного (биологического) материала, который в дальнейшем используется для проведения анализов. Однако в силу того, что данные методики могут способствовать развитию различных осложнений беременности (вплоть до СКАЧАТЬ