Дошкольное воспитание и обучение детей с комплексными нарушениями. Коллектив авторов
Чтение книги онлайн.

Читать онлайн книгу Дошкольное воспитание и обучение детей с комплексными нарушениями - Коллектив авторов страница 13

СКАЧАТЬ с нарушением, вызванным внешней причиной;

      – наследственная предрасположенность, реализованная в результате действия какого-либо внешнего фактора.

      Комплексные нарушения генетического происхождения

      В настоящее время известно более 50 генетических синдромов, которые могут вызвать множественные нарушения, включающие нарушения зрения и слуха. Среди них наиболее часто называются CHARGE-синдром, синдромы Ушера, Дауна, Стиклера, Маршалла, Альпорта, Ольстрема, Пендреда, Ваарденбурга, LEOPARD, Джервелла, Марфана, Сьегрен-Ларсена, синдром наследственной атрофии зрительного нерва, а также такие наследственные заболевания, как галактоземия, гомоцистинурия, болезнь Реклингаузена.

      Типы генетических синдромов и заболеваний:

      – синдромы множественных врожденных пороков развития (например, синдромы Маршалла, LEOPARD, CHARGE-синдром, синдром Дауна); – наследственные дефекты обмена веществ (например, галактоземия, гомоцистинурия);

      – наследственные болезни соединительной ткани (например, синдромы Стиклера, Марфана, Альпорта);

      – другие.

      Генетическая патология может быть обусловлена изменением одного или нескольких генов, поломкой отдельной хромосомы или изменением количества хромосом. Генные мутации часто передаются из поколения в поколение, а хромосомные имеют случайный характер и не наследуются. Наследственная патология может проявляться не только с рождения, но и в течение жизни человека, как, например, при синдроме Ушера. Кроме того, с течением времени одни симптомы заболевания могут нарастать, а другие уменьшаться.

      Большинство генетических нарушений затрагивает несколько систем органов, приводя к возникновению множественных нарушений, при которых дефекты сенсорной, моторной сферы, интеллекта осложняются заболеваниями внутренних органов, костно-мышечной, нервной, эндокринной системы.

      Примеры наследственных синдромов

      Синдром Ушера характеризуется врожденной (от умеренной до резко выраженной) нейросенсорной потерей слуха с вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. Выделено три формы синдрома Ушера.

      При первой – отмечается врожденная глухота, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением остроты зрения выявляется в 10–12 лет. Вестибулярные нарушения при этом типе синдрома отсутствуют. Около 90 % случаев врожденной глухоты с пигментным ретинитом относится к первой форме синдрома Ушера.

      Вторая форма характеризуется глубокой врожденной глухотой, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения и сужением полей зрения выявляется в конце подросткового возраста или несколько позже (15–17 лет), вестибулярные реакции нормальны или нерезко снижены. К этой форме синдрома относится около 10 % наблюдений.

      Третья форма отличается прогрессирующей (до глухоты) потерей слуха и пигментным ретинитом (заболеванием сетчатки) со снижением остроты зрения, выявляющимся в подростковом СКАЧАТЬ