Почему люди разные. Научный взгляд на человеческую индивидуальность. Дэвид Линден

Чтение книги онлайн.

ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, – это цепочка повторяющихся химических соединений, называемых нуклеотидами. Нуклеотиды – это молекулы, состоящие из азотистого основания и сахара. Существуют четыре нуклеотида: аденин, гуанин, тимин и цитозин (A, G, T, C). ДНК состоит из двух цепочек, закрученных друг с другом спиралью и образующих знаменитую двойную спираль. Если в цепочке есть C, он образует в другой цепочке пару с G, а Т – пару с А. Таким образом, обе цепочки двойной спирали содержат одну и ту же информацию в зеркальном отображении. В сущности, группы из трех нуклеотидов составляют генетический алфавит: каждый кодон (триплет) ДНК-кода отвечает за определенную аминокислоту, цепочки которой формируют белок.

Когда в клетке производится определенный белок, соответствующий участок ДНК-кода также указывает, в каком месте начинается ген, и спираль разворачивается. Одна цепочка ДНК служит образцом, по которому выстраивается комплементарная последовательность рибонуклеиновой кислоты (РНК). Свободные нуклеотиды выстраиваются вдоль развернутой цепочки ДНК, составляя пары – С с G и T с U (урацил), создавая последовательность РНК. Затем эта цепочка матричной РНК отделяется от ДНК. Таким образом, последовательность оснований матричной РНК зеркально повторяет последовательность оснований ДНК. После этого матричная РНК покидает ядро и входит в цитоплазму клетки, где и остается. Там она взаимодействует с белковыми соединениями, называемыми рибосомами, и генетическая информация транслируется, когда аминокислоты выстраиваются вдоль матричной РНК и формируется белок.

Почти вся генетическая информация передается с помощью РНК. Таким образом, синтез белков и функционирование организмов полностью определяется наборами различных белков, которые производят разные типы клеток. Существуют и некодирующие РНК, которые не принимают участия в синтезе белка, но о них мы говорить не будем.

У некоторых растений очень много генов, потому что в процессе эволюции они претерпели полную дупликацию генома, иногда по два или три раза.

Фенилкетонурия – серьезное заболевание, но его легко купировать диетой с низким содержанием фенилаланина. Вот почему новорожденных всегда проверяют на это заболевание.

Есть две причины, почему мутация единственного нуклеотида в гене не приводит к функциональному дефекту. Первый называется молчащая мутация. В этом случае два разных триплета ДНК кодируют одну и ту же аминокислоту. Например, если триплет AAA замещается на AAG, в цепочку аминокислот, формирующих белок, встраивается та же аминокислота – лизин. Во втором случае, называемом консервативной заменой, изменение одного нуклеотида приводит к изменению аминокислоты, скажем, из глутамата на аспартат, но такая замена в этом конкретном месте существенно не влияет на функции белка.

Есть одно важное исключение. Для некоторых генов, хотя вы и унаследовали две копии, только одна из них будет активна – либо отцовская, либо материнская. Этот процесс называется геномным импринтингом. Например, для гена UBE3A, влияющего на развитие и функции нервной системы, активен только материнский аллель. Когда в материнском аллеле возникают мутации (или проблемы с экспрессией гена), это может привести к заболеванию нервной системы – синдрому Ангельмана. Другое исключение – экспрессия генов X и Y. Например, мутация в гене X-хромосомы, приводящая к утрате его функциональности, вызывает заболевания у мужчин, имеющих второй хромосомой Y, в то время как женщины с двумя X-хромосомами обычно не имеют этого заболевания, поскольку другой аллель функционирует нормально (если только они не унаследовали аллели с мутацией от обоих родителей). Примером служит красно-зеленый дальтонизм, которым страдают около 8 % мужчин и 0,5 % женщин в северной Европе.