Я беременна, что делать? 2-е издание, дополненное и переработанное. Ольга Белоконь

Чтение книги онлайн.

СКАЧАТЬ риска возникновения заболевания у будущего ребенка.

      Существует всего ДВА заболевания, скрининг на которые показан ВСЕМ женщинам в мире без исключения.

      Это:

      Спинальная мышечная атрофия (СМА)

      Муковисцидоз (МВ).

      Также существуют более расширенные скрининги для людей из определенных этнических групп (африканцы, евреи-ашкеназы, азиаты и пр.)

      и/или

      с определенным анамнезом (у мамы преждевременная необъяснимая менопауза в возрасте 35 лет, например, или среди ваших родственников есть люди с фенилкетонурией и пр.)

      или для желающих знать больше

      В этом случае перечень обследований будет подбираться КОНКРЕТНО ДЛЯ ВАШЕЙ ПАРЫ.

      В него может входить скрининг на синдром ломкой Х-хромосомы

      Болезнь Тея – Сакса, Каравана и другие.

      Здесь вы идете на консультацию к генетику и определяете СВОЙ маршрут.

      • Генетических болезней более 7000. Почему вы про одни пишете, а про другие нет?

      Да, болезней много, но в скрининг входят только те, которые являются НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫМИ.

      Если частота встречаемости других болезней 1:100 000, разве логично рекомендовать скрининг всем подряд?

      • От всего не убережешься, лучше жить в сладком неведении и не трястись по поводу и без.

      У КАЖДОГО человека СВОЕ «ЛУЧШЕ».

      Ни я, ни вы, ни мои коллеги, НЕ В ПРАВЕ ЗА КОГО-ТО что-то решать, рассказывать миру о своем «отношении» и мироощущении, что этично, а что нет, что должна или не должна делать та или иная пара.

      Каждый человек имеет ПРАВО НА ИНФОРМАЦИЮ.

      И что с этой информацией делать – решает только ОН САМ, исходя из своих возможностей, убеждений, желаний и пр.

      Наступила эпоха геномной медицины.

      Она быстро меняет будущее всей медицины в целом.

      Мы должны хотя бы немного понимать эту область и быть в курсе последних достижений.

      Как и все остальное, развитие и появление чего-то нового, имеет свои этические, правовые и социальные последствия.

      Но мы с вами не так глубоко «копаем» и обсуждаем тот минимум, который должна знать каждая из вас.

      Рассмотрим чуть подробнее спинальную мышечную атрофию, чтобы на ее примере вы поняли, как проводится скрининг родителей ДО беременности, и какие вмешательства вам могут быть предложены, если вы с партнером окажетесь носителями патологических генов.

      Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, про котором происходит дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер в стволе мозга.

      Эти структуры контролируют мышцы дыхания, глотания, движения рук и ног.

      СМА приводит к атрофии этих мышц и их сильной слабости.

      В зависимости от типа СМА может возникнуть тяжелая инвалидность либо смерть.

      СМА не влияет на умственные способности СКАЧАТЬ