Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей. Эдвин Кёрк

Чтение книги онлайн.

СКАЧАТЬ 2003 г. снова объявили о том, что проект теперь действительно завершен, но даже тогда пробелы по-прежнему были. К 2004 г. удалось добиться гораздо большего, но все еще оставался 341 пробел[18], и по сей день работа не совсем закончена.

      Тем не менее на момент объявления о секвенировании генома в 2000 г. был получен хороший предварительный результат[19] – и, строго говоря, именно об этом тогда и сообщили, то есть о завершении предварительной расшифровки. В большинстве случаев исследователи могли обратиться к этим данным, рассчитывая получить подробную информацию об интересующем их участке ДНК. Это было захватывающее время, и все же те из нас, кто занимался клинической медициной, по-прежнему не вполне понимали, для чего нам может пригодиться расшифровка генома.

      В один прекрасный день на исходе 2001 г. нам на кафедру пришел пакет, который наглядно это подтвердил. В нем был диск с расшифровкой человеческого генома, присланный нам в подарок компанией Celera. Мы с воодушевлением вскрыли конверт, вставили диск в компьютер и принялись исследовать его содержимое. Однако тут же впали в ступор. Мы понятия не имели, как читать полученную информацию и как соотнести ее с данными наших пациентов. Как позже выяснилось, понадобилось еще больше десятка лет, чтобы работа с геномными данными стала обычной составляющей в практике клинической и лабораторно-диагностической генетики. Теперь я каждый рабочий день пользуюсь браузером геномов, разработанным в Калифорнийском университете Санта-Крус (UCSC Genome Browser)[20]. В моей работе эта программа незаменима.

      Так что же там, в геноме? Что именно я могу найти благодаря UCSC?[21]

      Белое клейкое вещество, которое вы извлекли из клубники, состоит из четырех видов химических «кирпичиков» – нуклеотидов, важными составными частями которых являются азотистые основания: аденин, цитозин, гуанин и тимин[22]. Они обозначаются начальными буквами А, Ц, Г и Т (или A, C, G, T соответственно). В человеческом геноме примерно 3 млрд азотистых оснований. Обычно они объединены в пары, поскольку ДНК существует в форме двойной спирали. Эта двойная спираль состоит из двух отдельных нитей, комплементарных друг к другу. А (аденин) на одной нити соединяется водородными связями с Т (тимином) на другой нити, а Ц (цитозин) – с Г (гуанином), поэтому двойная спираль выглядит так:

      * Gattaca («Гаттака») – название фильма-антиутопии 1997 г. о будущем генетических технологий, составленное исключительно из начальных букв азотистых оснований ДНК. – Прим. науч. ред.

      Две нити направлены в противоположные стороны – у ДНК есть направление, связанное с порядком ее копирования (транскрипции) и трансляции при синтезе белков. Поэтому последовательность, комплементарная последовательности ГАТТАЦА, будет прочитана клеточным механизмом как ТГТААТЦ, а не ЦТААТГТ.

      Три миллиарда оснований ДНК – это ужасно много. Для наглядности – вот фрагмент генетического кода человека:

СКАЧАТЬ